Spermatogeneza, Analiza Spermogramei și Anomaliile Cromozomilor Sexuali

Gametogeneza: Formarea Celulelor Sexuale

Gametogeneza → procesul de formare, dezvoltare și specializare a celulelor sexuale → gameți (ovocit și spermatozoid)

Originea și Migrarea Celulelor Germinale Primordiale

Celulele germinale primordiale (CGP):
• Săptămâna 2 → origine în epiblast
• Săptămâna 3 → migrare în sacul vitelin
• Săptămânile 5-6 → ajung în creasta genitală (mezoderm)

Spermatogeneza

Etape majore:

1. Spermatocitogeneza: spermatogonii ($46,XY$) → spermatidă ($23,X$ sau $23,Y$)

2. Spermiogeneza: spermatidă → spermatozoid (fără diviziune celulară)

Localizare → tubii seminiferi din testicul

Dezvoltarea testiculului:

• Prepubertate: Tubii seminiferi fără lumen → până la 8-10 ani

  

• Adult: Tubii seminiferi → dezvoltați complet și funcționali

  

A. Sperma umană; B. Sperma șobolan; C. Sperma broască

Caracteristicile Spermatogenezei

• Proces continuu → pubertate → toată viața

• Ciclu spermatic → 64 ± 5 zile

• Producție → 200-400 milioane spermii/zi

• Viabilitate: 5-7 zile în tractul genital feminin; putere fecundare → 24 ore

• Viteză: 2 mm/min → locul fecundării în 45 minute

• Motilitate: ↑ mediu alcalin (ovulație); ↓ mediu acid

• Număr: 60-120 milioane/ml; ejaculare → ~3 ml; normalitate → 4% (↓ alcoolism, adicții, medii toxice)

Tumori Germinale și Teratoame

Definiție: Tumori germinale → rezultat al localizării anormale a celulelor germinale primordiale pe traiectul migrației → pot apărea oriunde în organism

Markeri tumorali: β-HCG, AFP, CEA

Teratoame - caracteristici:

• Origine: Celule germinale primordiale sau celule epiblastice pluripotente

• Prezentare: Tumori solide, chistice sau solid-chistice → mai frecvente la nou-născuți și copii

• Malignitate: 80% benigne → 20% maligne

• Localizare sacro-coccidiană: De 4 ori mai frecventă la sexul feminin

Sindromul Klinefelter (47,XXY)

Definiție: Boală genetică → afectează exclusiv bărbații → sterilitate

Cauza: Cromozom X suplimentar → trisomia XXY

Consecințe: Disgenezie testiculară → deficit hormoni sexuali masculini (hipogonadism) → absența spermatozoizi (azoospermie) → sterilitate primară și definitivă

Diagnostic: De obicei postpubertar → întârziere dezvoltării caracterelor sexuale secundare

Incidență: 1/1000 nou-născuți de sex masculin

Confirmarea diagnosticului:

Investigații citogenetice:

• Testul cromatinei sexuale X: Screening → rezultate pozitive (corpuscul Barr) → sugestive

• Cariotip: Diagnostic de certitudine → trisomie XXY omogenă, mozaicuri

Analize hormonale:

• Testosteron: Nivel scăzut

• Gonadotrofine hipofizare (FSH, LH): Nivel crescut

Sindromul Turner (45,X0)

Definiție: Monozomie gonozomală → absență totală sau parțială a cromozomului X la femei

Cariotip: Majoritatea → 45,X

Incidență: 2,5/10.000 nașteri → 2% zigoți umani sunt 45,X → mai puțin de 1% ajung la termen

Semne ecografice prenatale:

Hygroma chistică: Semn caracteristic → masă chistică septată în regiunea nucală fetală

Alte semne: Defecte inimă stângă → malformații renale și schelet → anasarcă → hidrops fetal

Translucența nucală: Crescută în trimestrul I

Higroma chistică postnatal: Poate apărea postnatal → dezvoltate după 30 săptămâni gestație sau postnatal → nu sunt de obicei asociate cu anomalii cromozomiale → risc reapariție după tratament chirurgical

Agenți sclerozanți:

• Bleomicina

• Doxiciclina

• Etanol (pur)

Spermograma

Definiție: Analiză de bază a parametrilor spermatozoizilor

Parametri evaluați:

• Număr
• Mobilitate
• Morfologie (formă)

Limitări: Nu oferă informații despre calitatea materialului genetic (ADN)

Valori normale (OMS 2010):

Diagnostice Anormale

• Oligozoospermie → Scăderea numărului de spermatozoizi (< 20 milioane/ml)

• Azoospermie → Absența spermatozoizilor în ejaculat

• Criptozoospermie → Spermatozoizi individuali doar după centrifugare

• Astenozoospermie → Scăderea motilității spermatozoizilor

• Teratozoospermie → Scăderea procentului de spermatozoizi cu morfologie normală

• Oligoastenoteratozoospermie (OAT) → Combinație de anomalii

Cauzele Anomaliilor

• Infecții
• Dezechilibre hormonale
• Expunere la radiații
• Defecte genetice
• Diabet

Investigații suplimentare: Teste genetice → Teste hormonale → Biopsie testiculară

Testul Halosperm

Evaluează: Fragmentarea ADN-ului spermatic

Condiții pre-testare (30 zile înainte):

• Fără boli febrile
• Fără tratament antibiotic
• Fără radiografii (nici dentare)
• Repaus sexual: 2-5 zile

Interpretarea rezultatelor:

• < 15% → Fragmentare foarte mică → Fertilizare naturală posibilă

• 15-25% → Fragmentare moderată → Inseminare intrauterină

• 25-50% → Fragmentare crescută → Fertilizare in vitro (FIV)

• > 50% → Fragmentare severă → Majoritate spermatozoizi cu ADN fragmentat